В течение двух дней участники посетили более 50 секций и симпозиумов, круглых столов. Ведущие специалисты прочитали лекции о новых достижениях в диагностике и лечении орфанных заболеваний.
Участие в работе ежегодного профессионального форума приняла большая делегация ученых Томского НИМЦ: более 30 человек, сотрудников НИИ медицинской генетики, представили доклады, выступили председателями секций.
На торжественном открытии Конгресса с пленарным докладом «Геномы, популяции, болезни. Популяционная геномика для медицинской генетики» выступил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов. Он сделал акцент на трансляции фундаментальных знаний популяционной геномики в клиническую практику.
- Мы живем в геномную и постгеномную эру, когда геном человека из объекта фундаментальных исследований на наших глазах превращается в инструмент клинической практики. Геном и последующие за ним омиксные технологии ставят перед собой основную цель - изучить основы наследственности, - подчеркнул Вадим Степанов.
Второе пленарное заседание Конгресса состоялось 26 июня 2026 года. Модераторами выступили эксперты НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Участники обсудили достижения в фундаментальных и прикладных исследованиях в медицинской генетике, их влияние на повышение эффективности диагностики, лечения и профилактики наследственных патологий.
С чем сегодня сталкивается современная клиническая геномика, в пленарном докладе «Клиническая цитогеномика: от возрастающей сложности и многообразия к персонализированной диагностике и профилактике редких хромосомных болезней» рассказал заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, член-корр. РАН Игорь Лебедев. Эксперт отметил, что сейчас все чаще объектом исследования становятся уже не метафазные хромосомы, а хромосомные ДНК-библиотеки, а методы исследования смещаются от микроскопии к секвенированию хромосом.
- Мы описываем хромосомные перестройки геномными координатами, результатами секвенирования. Диагностика хромосомных болезней часто в таком ракурсе дает возможность описать новые хромосомные синдромы. Появляются автоматизированные системы интерпретации хромосомных перестроек, появляется база данных для интерпретации не только структуры, но и клинической значимости хромосомных вариантов, – рассказал Игорь Николаевич. При этом сохраняется актуальность и необходимость использования и классических цитогенетических, молекулярно-цитогенетических технологий, прежде всего, для интерпретации структуры хромосомного дисбаланса, прогноза заболеваний, оценки генетического риска, считает И.Н. Лебедев.
Руководитель лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р мед. наук Мария Назаренко выступила с пленарным докладом «Генетическая конвергенция редких и частых болезней».
- Исследования частых заболеваний дают редким болезням мощный инструмент для интерпретации генетических вариантов через объяснение феномена неполной пенетрантности, вариабельной экспрессивности и поиск новых генов-кандидатов. Использование данных о генетической конвергенции редких и частых болезней улучшает оценку индивидуального генетического риска и помогает находить перспективные мишени для таргетной терапии или выполнять перепрофилирование лекарственных средств, – подчеркнула Мария Назаренко.
Темой пленарного доклада руководителя лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Николая Скрябина стал анализ полногеномного профиля популяции РФ как основа для изучения распространенности патогенных вариантов моногенных заболеваний. В частности, эксперт остановился на перспективах развития баз данных: «Повысить эффективность работы поможет интеграция в базу данных модуля MLPA-профилей для ключевых генов (SMN1, CYP21A2, CFTR, DMD), внедрение инструментов анализа экспансий повторов и секвенирования длинных прочтений. Помимо этого, создание единой платформы, объединяющей генотипические данные из геномных баз с фенотипическими регистрами пациентов с орфанными заболеваниями, поспособствует оценке пенетрантности, поиска мягких вариантов», – отметил Николай Скрябин.
В ходе конгресса представители НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ выступили организаторами секции «Стратегии диагностики и профилактики наследственных болезней»: модераторами стали главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники), канд. мед. наук Гульнара Сеитова и руководитель лаборатории геномики орфанных болезней, канд. мед. наук Николай Скрябин.
Эксперты отметили, что ежегодный конгресс дал возможность российским ученым и их зарубежным коллегам обменяться опытом и обсудить новейшие подходы в области изучения орфанных болезней, сконцентрироваться на внедрении практических решений в клиническую практику в сложной сфере диагностики, лечения и профилактики орфанных патологий.
- Мы видим замечательный прогресс, который в нашей стране достигается в области генетики орфанных болезней. Для нас очень важно, что НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является той ключевой точкой, которая обеспечивает как фундаментальные знания в этой области, так и трансляцию современных научных достижений в практику здравоохранения. Это и молекулярная диагностика, включая полногеномное секвенирование, и разработка новых подходов к терапии орфанных болезней, и вопросы профилактики: расширенный неонатальный скрининг, неинвазивная пренатальная диагностика, новые подходы, которые мы активно применяем для обеспечения здоровья населения нашей страны, - заключил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.
Организаторы Конгресса:
- Министерство здравоохранения Российской Федерации
- Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
- Ассоциация медицинских генетиков
- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
- Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков»
- АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования»
