В лекции были рассмотрены возможности, которые открывает работа с геномными данными пациентов, от установления причин наследственного заболевания до оценки генетических рисков при планировании семьи. «Современные возможности медицинской генетики и молекулярных технологий анализа генома позволяют решать эти вопросы еще до рождения ребенка на этапе планирования беременности», — отметил Игорь Лебедев.
Он подчеркнул, что сегодня одним из приоритетных направлений исследований в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является использование широкого арсенала геномных и цитогеномных технологий для постановки диагноза наследственного заболевания. При этом основной научной задачей становится уже не столько получение собственно геномных данных, сколько их клиническая интерпретация, установление связи выявленных генетических изменений с клинической картиной пациента.
Существенную роль в решении данной задачи играет создание клеточных моделей заболеваний на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPS) пациентов. Такие модели позволяют изучать последствия генетического дефекта непосредственно в тех клетках, которые затрагивает заболевание. «Мы видим механизмы возникновения мутаций, а также механизмы их самокоррекции в ходе развития, что тоже немаловажно. Именно такие, пока еще недостаточно изученные процессы, влияют на степень тяжести заболевания и характер его течения», — подчеркнул Игорь Николаевич.
Отдельно Игорь Лебедев остановился на возможностях профилактики наследственных патологий. В исследованиях коллектива уже неоднократно было показано, что некоторые генетические и хромосомные варианты могут присутствовать в организме родителей без клинических проявлений, но при этом они повышают риск рождения ребенка с заболеванием. Выявить такие особенности позволяют современные методы генетического тестирования. В числе доступных сегодня инструментов Игорь Николаевич назвал пренатальную диагностику, ЭКО с генетическим тестированием эмбриона до наступления беременности и преконцепционный генетический скрининг, который уже с 2027 года будет включен в программу ОМС. Полученная информация позволяет семье оценить репродуктивные риски и совместно со специалистами выбрать подходящую стратегию планирования беременности.
В ходе форума Игорь Лебедев также выступил сопредседателем секции «Молекулярная биология», где были представлены 25 докладов молодых ученых из научных институтов и федеральных центров страны. «Такой состав и география участников – очень хороший индикатор притока молодых кадров в фундаментальную науку, которая дает крепкий базис начинающим исследователям», — отметил он.
- XIII Российский форум биотехнологий с международным участием OpenBio прошел в наукограде Кольцово с 21 по 25 сентября 2026 г.
