Регина Корнеева: «Для меня было важно выбрать место, где можно получить не только хорошую теоретическую подготовку, но и полноценный практический опыт»

Путь в профессию

— С будущей профессией я определилась рано: ещё в школе меня заинтересовали молекулярная биология и генетика. Всегда хотелось разбираться в устройстве генетической информации и влиянии её изменений на здоровье человека.

Я окончила медико-биологический факультет СибГМУ по специальности «Медицинская биохимия», а затем поступила в ординатуру Томского НИМЦ по медицинской генетике. Биохимическое образование дало фундаментальные знания, а ординатура дополнила их клинической и лабораторной практикой. Также я прошла повышение квалификации по интерпретации данных NGS.

Знакомство с Томским НИМЦ

— На четвёртом курсе я начала заниматься научной работой. Научно-исследовательскую и выпускную квалификационную работы выполняла в лаборатории эволюционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ под руководством кандидата медицинских наук Екатерины Александровны Трифоновой. Мы изучали молекулярно-генетические аспекты патогенеза и тяжести течения COVID-19.

Это был мой первый опыт настоящего исследования. Я научилась работать с научной литературой и большими объёмами информации, анализировать полученные данные, формулировать исследовательские задачи и освоила несколько молекулярно-генетических методов. Полученные навыки я активно применяю в своей работе и сегодня.

Для меня всегда было важно, чтобы научные знания имели практическое значение и помогали пациентам, поэтому я выбрала ординатуру по медицинской генетике в Томском НИМЦ. Здесь можно работать в стационаре, вести амбулаторные приёмы, проводить лабораторные исследования и интерпретировать их результаты. Такое разнообразие помогает лучше понять профессию и выбрать направление развития.

Обучение и работа в Томском НИМЦ

— Практическая подготовка в ординатуре проходила в Генетической клинике, главным врачом которой является врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Сеитова Гульнара Наримановна. Обучение было насыщенным: я получила хорошую теоретическую базу и практические навыки, стала увереннее работать с пациентами, разбирать клинические случаи и проводить медико-генетическое консультирование.

Большую роль сыграла лабораторная практика. Я познакомилась с различными методами генетической диагностики, требованиями к проведению и валидации исследований, контролем качества и оформлением результатов. Работа постоянно ставит передо мной новые, иногда нестандартные задачи, поэтому обучение не заканчивается с окончанием ординатуры, оно продолжается каждый день. И мне это очень нравится.

Особенно ценю возможность развиваться в разных направлениях. Генетическая клиника является федеральным медико-генетическим центром, поэтому здесь можно участвовать в диагностике сложных клинических случаев, осваивать современные методы и новые технологии. Очень важно и то, что рядом работают опытные специалисты, у которых многому можно научиться, а также увидеть разные подходы к решению задач.

В области генетики постоянно накапливаются новые данные, а каждый диагностический случай требует индивидуального подхода. При большом потоке исследований важно сохранять баланс между скоростью и качеством. Меня мотивирует понимание того, что за каждым исследованием стоит конкретный пациент, а результаты работы могут помочь в постановке диагноза и определении дальнейшей тактики ведения.

Лабораторная генетическая диагностика

— Сейчас я работаю в молекулярно-генетической лаборатории Медико-генетического центра, где выполняется полный цикл молекулярно-генетических исследований. Мы проводим исследования методом секвенирования нового поколения (NGS), подтверждаем наличие генетических вариантов методом секвенирования по Сэнгеру, а также выполняем неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое позволяет по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, выявлять у него наиболее распространённые хромосомные аномалии без инвазивного вмешательства.

При этом моя работа не ограничивается лабораторным этапом, я также занимаюсь интерпретацией данных NGS: оцениваю патогенность вариантов, изучаю базы данных, публикации и сопоставляю полученные результаты с клиническими сведениями о пациенте. Важно не только провести исследование, но и разобраться в клиническом значении выявленных вариантов и их возможной связи с заболеванием пациента.

Профессиональное развитие

— За время учёбы и работы я стала увереннее справляться с клинической и лабораторной составляющими диагностики. Научилась анализировать генетические данные, сопоставлять их с клинической картиной и работать с научной и нормативной литературой. Постепенно формируется целостное понимание процесса — от общения с пациентом и выбора диагностического метода до проведения лабораторного исследования, интерпретации результата и оценки его клинического значения.

НИМЦ позволяет развиваться в лабораторной, клинической и научной работе, осваивать и внедрять новые методы. В будущем я вижу себя специалистом, который уверенно ориентируется на всех этапах генетической диагностики. Планирую продолжать углублять знания в этой области, осваивать новые подходы и развивать умение принимать обоснованные решения в нестандартных ситуациях.

Отдых и увлечения

— Из-за плотного графика свободного времени не так много. Стараюсь поддерживать активный образ жизни, люблю гулять, особенно на природе, и проводить время с близкими. Это помогает переключиться после работы, требующей высокой концентрации. В свободное время рисую: занятие позволяет сосредоточиться на процессе и расслабиться.