Это тяжелое наследственное заболевание, вызывающее постепенное разрушение и слабость мышц во всем организме.
Важные факты о заболевании:
-
Болезнь вызвана мутацией в гене DMD, который отвечает за выработку белка дистрофина. В норме дистрофин защищает мышечные волокна при каждом сокращении, без него мышцы быстро разрушаются и заменяются жировой фиброзной тканью.
-
При МДД тип наследования — Х-сцепленный рецессивный, поэтому болеют почти исключительно мальчики (примерно 1 на 3500–5000 новорожденных). Девочки обычно являются здоровыми носительницами мутации.
-
Первые признаки болезни появляются в раннем детстве: ребенку тяжело бегать, подниматься по ступеням, вставать с пола. Со временем болезнь поражает дыхательные мышцы и сердце, что приводит к дыхательной недостаточности и кардиомиопатии.
Эксперты отмечают: хотя медицине пока не удалось победить это заболевание, сегодня средняя продолжительность жизни пациентов с МДД значительно повысилась, в том числе, благодаря появлению новых препаратов, сдерживающих разрушение мышц. Большое значение для качества жизни пациентов с этим диагнозом имеют корректная реабилитация, лечебная физкультура, прием рекомендованных врачом препаратов.
Комментарий эксперта
Любовь Костенко, врач-генетик консультативно-диагностического отделения МГЦ (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
— Мы внимательно следим за состоянием детей с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». Наша основная задача — поддерживать работу их мышц, в особенности сердца, так как основной риск при МДД — развитие кардиомиопатии. К сожалению, на данный момент не существует лекарств, способных полностью вылечить заболевание. Современная патогенетическая терапия направлена на борьбу с преждевременным обрывом синтеза белка, вызванным мутацией в гене дистрофина. Она не лечит, но помогает производить некоторое количество белка, необходимое, чтобы поддерживать работу организма пациента и замедлить развитие заболевания.
