Заместитель главного врача по лечебной работе клиники НИИ фармакологии и регенеративной медицины им. Е.Д. Гольдберга Томского НИМЦ, врач-кардиолог Екатерина Марицкая рассказала о кардиальных проявлениях болезни Фабри и клинических признаках, на которые врачам важно обращать внимание. Заболевание может затрагивать несколько органов и систем, поэтому его проявления оказываются в поле зрения разных специалистов. Своевременно распознать их и направить пациента на необходимое обследование — важная задача клиницистов.
«В этой лекции основной акцент был сделан на клинических проявлениях: на что обращать внимание врачам как первичного звена, так и стационара, чтобы выявлять таких пациентов. Заболевание достаточно редкое, но имеет серьёзные последствия. Самое главное, что оно поддаётся лечению, в том числе, доступному у нас в области. Наша задача — выявить этих пациентов», — отметила Екатерина Марицкая.
Главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Гульнара Сеитова рассказала о генетических аспектах болезни Фабри. Она подчеркнула, что при подозрении на наследственное заболевание важно своевременно направить пациента к генетику: это помогает уточнить диагноз, определить, кому из родственников необходимо обследование, и организовать дальнейшее наблюдение за семьёй.
Врач-клинический фармаколог НИИ фармакологии и регенеративной медицины имени Е. Д. Гольдберга Александра Твердоступ рассказала о современных возможностях фармакотерапии и перспективных направлениях разработки генной терапии.
Подводя итоги встречи, заместитель директора НИИ фармакологии и регенеративной медицины имени Е. Д. Гольдберга по научной и лечебной работе, заведующий лабораторией физиологии, молекулярной и клинической фармакологии НИИ фармакологии и регенеративной медицины, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН Владимир Удут отметил перспективность совместных лекций и выразил надежду на продолжение такого формата:
«Подобные встречи позволяют специалистам разных направлений обмениваться опытом и находить точки соприкосновения между клинической практикой и научными разработками. В частности, развитие исследований в области РНК-терапии открывает возможности для взаимодействия специалистов, работающих с разными заболеваниями и терапевтическими мишенями».
Совместная лекция стала площадкой для профессионального обмена между подразделениями Томского НИМЦ и продемонстрировала значимость объединения клинической, генетической и фармакологической экспертизы при диагностике и лечении редких заболеваний.
