Екатерина Ю. и ее сын Михаил приехали на лечение в МГЦ (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ из Омска. У мамы и сына один на двоих диагноз – несовершенный остеогенез. О том, как живут «хрупкие» люди и как современная медицина может помочь пациентам с редкими заболеваниями, рассказываем в новом материале проекта «Возвращая здоровье»
— До первого перелома, который случился, когда Мише было около полутора лет, заболевание никак не проявлялось, — рассказывает Екатерина Ю. — Когда ребёнок впервые сломал ногу, мы были обеспокоены, но не более чем любые другие родители в подобной ситуации. Через три месяца случился еще один перелом той же кости. Тогда травматолог посоветовал нам обратиться к генетику, если в течение короткого срока история повторится. Вскоре так и произошло – очередной перелом. Обследование подтвердило диагноз — несовершенный остеогенез. Наш лечащий врач предложил обратиться к томским генетикам, специализирующимся на редких заболеваниях.
- Несовершенный остеогенез — группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся повышенной ломкостью костей из-за патологии коллагена I типа. Детей с несовершенным остеогенезом рождается один на десять тысяч.
Подробнее о случае Екатерины и Михаила рассказала Анна Агафонова, заведующий отделением наследственных болезней, врач функциональной диагностики, врач-терапевт, врач-диетолог МГЦ (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
«Несовершенный остеогенез (НО) — одно из самых распространенных орфанных заболеваний. Существует несколько типов НО, в данном случае у Екатерины и Михаила I тип. Для таких пациентов характерны нежно-голубой оттенок склер глаз, изменения зубной эмали и переломы костей. Случай этой семьи уникален: по результатам геномного секвенирования наши специалисты выявили мутацию, которая ранее не была описана в научной литературе. Сейчас мы планируем обследовать других родственников Екатерины и Михаила, у которых также может быть выявлена данная мутация. Эта работа позволит не только диагностировать заболевание у носителей, но и минимизировать риски его передачи будущим поколениям».
В Генетической клинике Екатерина и Михаил ежегодно проходят полный цикл обследований. Одно из ключевых — денситометрия. Это неинвазивный метод измерения минеральной плотности костной ткани. С его помощью можно отследить динамику изменений и эффективность проводимого лечения. Помимо обследований при наличии показаний пациентам с НО может быть назначена медикаментозная патогенетическая терапия. Она проводится с помощью бисфосфонатов — препаратов, которые предотвращают разрушение костной ткани.
— Я тоже в детстве часто ломала кости, поэтому знала чего ожидать и спокойно приняла диагноз сына, — рассказывает Екатерина Ю. — Мне самой НО поставили уже во взрослом возрасте. Врачи объяснили, что заболевание наследственное. Вскоре пазл сложился и стало понятно, откуда у многих наших родственников подобные проблемы с костями. У меня переломы прекратились сами собой в подростковом возрасте, и, тем не менее, полностью «перерасти» это заболевание нельзя. Мне, также как и Мише, нужно ежегодно проходить обследования.
К тринадцати годам у Миши было уже около двенадцати переломов. Конечно, это повлияло на его образ жизни: ограничения в спорте, частые пропуски в школе и физический дискомфорт. Но он научился принимать эти трудности и справляться с ними. К счастью, лечение работает, и переломы случаются уже гораздо реже. Мы продолжаем ежегодно приезжать в клинику на обследования и реабилитацию.
- Все материалы проекта «Возвращая здоровье» можно прочитать здесь.
