Специалисты группы преимплантационного генетического тестирования стали участниками крупных научных конгрессов в г. Москве — VII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни» и Пятой ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков «Междисциплинарный подход при планировании и ведении беременности», где обсудили актуальные вопросы и поделились собственным опытом. На конференции «Орфанные болезни» был представлен доклад «Первичная профилактика наследственных заболеваний в Томском НИМЦ. Возможности преимплантационного генетического тестирования».
Возможности выявления наследственных заболеваний на стадии преимплантационных эмбрионов в настоящее время привлекают особое внимание медицинских специалистов и общественности в связи с началом внедрения такой диагностики в систему государственных гарантий.
Проведение ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний) и ПГТ-СП (преимплантационное генетическое тестирование структурных хромосомных перестроек) в рамках ЭКО становится возможным по программе ОМС. В настоящее время механизмы взаимодействия всех звеньев процесса прорабатываются.
Эксперты отмечают: развитие геномных технологий существенно расширяет возможности ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний, а также профилактики генетически обусловленной патологии на этапах планирования беременности и ведения беременности. В современной клинической практике активно внедряются методы предимплантационного генетического тестирования, неинвазивного пренатального тестирования, а также геномные и метагеномные технологии, позволяющие повысить точность диагностики и персонализировать медицинскую помощь.
