_.jpg "DSCF2644 (1)_.jpg")
Подготовка к беременности: что может рассказать генетический анализ
— Гульнара Наримановна, расскажите, пожалуйста, что представляет собой преконцепционный скрининг и для чего он проводится?— Преконцепционный скрининг — это обследование пар, которые планируют деторождение. Его цель — выявление и исключение определенных изменений в генотипе, которые могут привести к рождению больного ребенка.
Главная идея такого обследования заключается в том, чтобы оценить возможные генетические риски еще до наступления беременности. К сожалению, сегодня большинство семей обращаются к генетику ретроспективно — уже после рождения ребенка с наследственным заболеванием или если болен кто-то из родственников. Люди приходят с определенными опасениями, потому что уже столкнулись с тяжелой ситуацией и не хотят её повторения.
— Как проводится преконцепционный скрининг?
Данный скрининг начинается с забора крови. Следующий этап — лабораторная часть, когда проводится исследование генетического материала. После этого подключается так называемая интерпретационная часть: специалисты оценивают те изменения в геноме, которые были обнаружены.
Изменения могут быть разными. Это может быть мутация, которая четко связана с развитием определенного заболевания. Может быть полиморфный вариант — вариант гена, по которому люди отличаются друг от друга, но который сам по себе не приводит к развитию болезни. А есть третий вариант — изменения неопределенной значимости. Это некая «серая зона», когда обнаруживается отклонение, но на сегодняшний день нет однозначного понимания, связано оно с заболеванием или нет. Такие находки требуют дальнейшего наблюдения, переосмысления и накопления данных.
Поэтому после получения результатов к работе подключаются врачи-генетики. То есть если по итогам исследования у конкретной супружеской пары выявлены изменения, которые потенциально могут быть связаны с развитием наследственного заболевания, эта информация передается генетику. Его задача — оценить, о каком заболевании идет речь, насколько оно тяжелое, каковы риски его реализации и что это может означать для будущей беременности.
Важно понимать, что наличие мутации не означает, что заболевание обязательно разовьется. Да, изменение в генотипе есть, но реализуется оно далеко не всегда. Именно поэтому задача генетика — оценить все риски и прогнозы, объяснить их семье и разработать план подготовки к беременности.
При этом нужно помнить, что людей без генетических изменений не существует. Каждый человек является носителем определенных вариантов в своем генотипе, в том числе связанных с развитием заболеваний. Это касается абсолютно всех. Но сама по себе мутация еще не означает болезнь. Во-первых, многие изменения реализуются только при определенных условиях. Во-вторых, для большинства наследственных заболеваний необходимо, чтобы у ребенка встретились две одинаковые мутации в одном и том же гене, полученные от обоих родителей. Именно такие нюансы оценивает врач-генетик, который может подробно объяснить ситуацию и помочь семье правильно спланировать дальнейшие действия.
Поэтому никаких страхов перед таким обследованием быть не должно. Эта программа создана прежде всего для того, чтобы дать каждой семье дополнительную возможность родить здорового ребенка.
Однако важно отметить, что преконцепционный скрининг не является волшебной палочкой. Он не дает стопроцентной гарантии рождения здорового ребенка. Существуют вновь возникшие генетические изменения, есть та самая «серая зона» вариантов неопределенной значимости. Кроме того, на здоровье будущего ребенка влияет не только генетика, но и течение беременности, родов и многие другие факторы.
Я обычно говорю так: если есть возможность заранее подстелить соломку, ей стоит воспользоваться. По сути, это часть осознанного материнства и ответственного родительства. Когда семья принимает решение о рождении ребенка осознанно, проходит необходимые обследования и заранее оценивает возможные риски, это очень разумный подход.
Мы будем очень рады, если к нам будут обращаться супружеские пары, у которых еще нет детей и которые только планируют свой родительский путь. К этому обследованию нужно относиться спокойно. Если мы действительно выявляем тяжелое наследственное заболевание и понимаем риски, сегодня существует немало методов, которые позволяют избежать ситуации, когда в конкретной семье рождается больной ребенок.
Не только генетика: какие факторы влияют на здоровье будущего ребенка
— Вы сказали, что образ жизни супружеской пары и течение беременности также влияют на здоровье будущего ребенка, какие главные факторы риска существуют на сегодняшний день?— Одним из значимых факторов является возраст родителей. Сегодня мы видим, что репродуктивный возраст заметно сместился. Если раньше люди создавали семьи и рожали детей в более молодом возрасте, то сейчас многие сначала получают образование, строят карьеру, путешествуют, и решение о рождении первого ребенка нередко принимается уже после 35–40 лет.
Прежде всего возрастные факторы имеют значение для женщины. Они связаны с повышением риска хромосомных нарушений у ребенка, в том числе синдрома Дауна. При этом к этому вопросу нужно относиться спокойно и рационально. Условной точкой отсчета считается возраст 35 лет. Конечно, хромосомная патология может возникнуть и у более молодой женщины, но после 35 лет такие риски начинают возрастать. Это не означает, что нельзя рожать в 40 или 45 лет. Сегодня таких семей очень много. Просто нужно понимать существующие риски и пользоваться теми возможностями, которые дает современная медицина. Во время беременности проводится пренатальная диагностика, которая позволяет выявить многие хромосомные нарушения у плода и своевременно принять решение о дальнейшей тактике.
Следующий важный фактор — вредные привычки. Курение и употребление алкоголя далеко не всегда приводят к формированию врожденных пороков развития, но они серьезно влияют на течение беременности. Состояние ребенка зависит не только от того, что заложено генетически, но и от того, как мама вынашивает беременность. Курение, алкоголь и другие токсические воздействия нарушают кровоток в плаценте, из-за чего ребенок может испытывать недостаток кислорода и питательных веществ. Это повышает риск задержки внутриутробного развития, неврологических нарушений, преждевременных родов и других осложнений.
При этом очень важно помнить о так называемых критических сроках беременности — периодах, когда органы и системы ребенка только формируются. Именно поэтому подготовку к беременности желательно начинать заранее. В идеале — за три месяца до предполагаемого зачатия. За это время можно отказаться от вредных привычек и минимизировать воздействие факторов, которые способны повлиять на яйцеклетки и сперматозоиды. К сожалению, ситуация, когда женщина узнает о беременности и только после этого начинает менять образ жизни, не всегда позволяет избежать уже произошедшего воздействия на организм будущего ребенка.
Определенную роль играют и профессиональные вредности. Это работа с химическими веществами, воздействие токсичных паров, ионизирующего излучения и других факторов, которые могут неблагоприятно влиять на течение беременности и развитие плода.
Отдельно стоит сказать о хроническом стрессе и постоянных перегрузках. Сам по себе стресс не вызывает врожденных пороков развития, но может влиять на состояние матери: повышать давление, нарушать кровоснабжение плаценты, увеличивать риск осложнений беременности и угрозы ее прерывания. Поэтому по возможности таких факторов тоже стоит избегать.
Еще один значимый фактор — сопутствующие заболевания и прием лекарственных препаратов. К моменту планирования беременности у женщины могут быть хронические заболевания: артериальная гипертензия, сахарный диабет, эпилепсия и другие состояния, требующие постоянной терапии. Именно поэтому беременность желательно планировать заранее и обсуждать ее с лечащим врачом. Специалист сможет оценить, насколько принимаемые препараты безопасны для будущего ребенка, и при необходимости подобрать более подходящую схему лечения на период беременности.
На сегодняшний день у медицины есть множество инструментов, которые позволяют снизить большинство известных рисков. Главное — относиться к беременности осознанно, не бояться обращаться к врачам и помнить, что многие проблемы гораздо проще предупредить, чем решать уже после их возникновения.
— Расскажите подробней, именно с точки зрения врача-генетика, с чего должна начинаться подготовка к рождению ребенка?
В первую очередь подготовка к беременности должна начинаться с оценки общего состояния здоровья будущих родителей. Как правило, этим занимаются акушеры-гинекологи, терапевты и при необходимости другие профильные специалисты. Важно понять, насколько организм женщины готов к вынашиванию беременности, выявить и компенсировать хронические заболевания, скорректировать лекарственную терапию, исключить гормональные нарушения и пролечить возможные воспалительные процессы.
С точки зрения генетики какой-то специальной подготовки, как правило, не требуется. Конечно, в идеале каждая семья могла бы прийти на консультацию к генетику еще на этапе планирования беременности и обсудить возможные риски. Однако на практике вероятность того, что у абсолютно здоровой пары без факторов риска будут выявлены серьезные генетические проблемы, все-таки невелика.
Поэтому основные рекомендации со стороны генетика достаточно универсальны: вести здоровый образ жизни, ответственно относиться к своему здоровью и соблюдать рекомендации акушера-гинеколога, который будет сопровождать женщину на этапе подготовки к беременности и во время ее течения.
При этом существуют ситуации, когда консультация генетика особенно важна еще до зачатия. Например, если будущие родители принимают какие-либо лекарственные препараты, имеют хронические заболевания, работают во вредных условиях или предполагают наличие наследственных факторов риска в семье. Также поводом для консультации могут стать любые сомнения или вопросы, связанные с возможным влиянием тех или иных факторов на здоровье будущего ребенка.
Наиболее активно работа генетика начинается уже во время беременности после проведения первого пренатального скрининга. По его результатам оцениваются специальные маркеры риска, и при необходимости генетик составляет для семьи индивидуальный план дальнейшего обследования и наблюдения.
Какие генетические исследования доступны беременным женщинам по ОМС
— Какие еще возможности для выявления генетических и хромосомных нарушений сегодня доступны беременным женщинам бесплатно?С этого года в систему ОМС вошли новые виды генетических исследований, которые проводятся уже во время беременности. Один из них — неинвазивный пренатальный скрининг. Этот метод позволяет оценить риск наиболее распространенных хромосомных нарушений у плода, в том числе синдрома Дауна, без проведения инвазивных процедур. Для исследования используется кровь матери: из нее выделяют фрагменты ДНК плода и проводят анализ на наличие определенных хромосомных аномалий.
Ранее основным способом подтверждения таких нарушений была инвазивная диагностика, когда через прокол передней брюшной стенки проводится забор материала из полости матки для генетического исследования. Неинвазивный пренатальный скрининг позволяет получить важную информацию без подобных вмешательств.
Такой вид диагностики раньше был доступен преимущественно на платной основе. Им пользовались женщины, которые по каким-либо причинам отказывались от инвазивной диагностики, либо пациентки, которым проведение такой процедуры было противопоказано.
При этом важно понимать, что неинвазивный пренатальный скрининг не заменяет инвазивную диагностику. Если по результатам обследования выявляются подозрения на хромосомную патологию, для окончательного подтверждения диагноза все равно может потребоваться проведение инвазивного исследования.
Сегодня все выглядит следующим образом: сначала беременная женщина проходит стандартный пренатальный скрининг, который включает ультразвуковое исследование и анализ крови. Если по его результатам она попадает в группу риска, врач-генетик на консультации определит дальнейшую тактику обследования. В каких-то ситуациях пациентке будет предложено проведение неинвазивного пренатального тестирования, а в ряде случаев сразу подтверждающая инвазивная диагностика.
Конечно, у НИПС/НИПТ есть определенные ограничения. В рамках ОМС исследование охватывает не все возможные хромосомные нарушения, а только наиболее распространенные из них. Тем не менее это важный шаг вперед, который позволяет сделать современную генетическую диагностику более доступной для будущих родителей.
Как Томский НИМЦ участвовал во внедрении НИПС
— Вы участвовали во внедрении НИПС в систему ОМС. Какую роль в этой программе играет центр сегодня?После того как неинвазивный пренатальный скрининг стал доступен для широкого круга беременных женщин в рамках системы ОМС, началась работа по внедрению программы. Наш центр вошел в число учреждений, участвовавших в ней с самого начала. Была сформирована группа экспертов, которая работала над нормативными документами, используя накопленный опыт и профессиональные знания.
Важно понимать, что речь идёт о масштабной федеральной программе. Далеко не каждый регион располагает лабораторными мощностями, необходимыми для проведения таких исследований, поэтому был определён перечень центров, которые выполняют НИПС не только для своего субъекта, но и для соседних территорий.
Наш центр вошёл в этот перечень одним из первых. Изначально таких учреждений было всего несколько, сегодня их количество увеличилось до 15 по стране. Большинство из них расположены в европейской части России. На территории Сибири таких центров сейчас два.
Каждый центр определяет объем исследований, который готов выполнять, после чего регионы распределяются между ними. Мы сразу обозначили свою позицию: несмотря на большой опыт работы в области медицинской генетики, наша деятельность не ограничивается сопровождением беременности, поэтому мы не стремились брать на себя максимально возможный объем исследований. Наш центр уже выполняет большой объем работы в рамках программы неонатального скрининга, обслуживая десять регионов страны, которые занимают около 40% территории Российской Федерации.
В результате было принято решение работать с четырьмя территориями. Сегодня к нам направляют образцы и пациентов из Томской области, Кемеровской области (Кузбасса), Республики Тыва и Республики Алтай. При необходимости мы готовы рассматривать подключение дополнительных регионов, но на данный момент работа организована именно таким образом.
Почему не стоит бояться консультации генетика
— Что бы вы хотели сказать парам, которые планируют детей, но, возможно, боятся обращаться к генетику?Бояться не нужно. Сегодня возможности генетики очень велики, и ситуаций, когда мы действительно ничего не можем сделать, становится всё меньше. Обращение к генетику — это не повод для тревоги, а разумный и ответственный подход к планированию семьи.
Рождение ребенка — серьезный жизненный шаг. Можно сказать, это переход в новый этап жизни, потому что с появлением ребенка многое меняется. Поэтому желание заранее получить ответы на важные вопросы — абсолютно правильное решение.
Конечно, визит к генетику не является обязательным для всех. Но если у вас есть сомнения, вопросы или опасения, лучше прийти и обсудить их со специалистом. Каждую ситуацию можно разобрать индивидуально: кого-то нужно успокоить, кому-то обратить внимание на образ жизни или дополнительные обследования.
Бояться стоит не консультации, а возможных последствий недостатка информации. Врачи всегда находятся на стороне своих пациентов и заинтересованы в том, чтобы семья получила максимально полную информацию и могла принимать взвешенные решения.
